在婴儿脑积水最重要的体征是头围进行性增大，此时因颅缝未闭合，故囟门扩大，张力高，颅缝裂开。由于颅内压高，静脉回流受阻，头皮静脉怒张。当叩诊患儿头部时常有一种空洞感和低沉的音响,因此称为破壶音(麦克尤恩氏征)。
双眼球下旋,常落到下睑下方，称为落日征，以上为婴儿脑积水的特有体征。其他尚有头颈控制力差，腱反射增强、痉挛性瘫、斜视(第Ⅵ颅神经麻痹所致)、视觉障碍、眼震、共济失调和智能发育不全等。成人患脑积水时由于颅缝已闭合，故表现为颅内压增高及原发疾病的症状。
婴儿脑积水的诊断,据其临床表现,头颅的快速增长及其特有的形态，一般多无困难。成人脑积水的诊断则需依靠特殊的检查。头颅透光试验是对婴儿脑积水一项最简单而基本的检查。脑积水患儿整个头颅都透光，仅在额顶部透光者常为硬膜下血肿或水瘤。
头颅超声波检查，中线波不移位，常见扩大的脑室波。此项检查对鉴别硬膜下血肿或水瘤颇有裨益。颅骨X线平片可见颅腔扩大，头面比例不对称，颅骨菲薄，颅缝分离，前后囟扩大，蝶鞍加深等改变。前囟穿刺(两侧侧角入路)是诊断脑积水的一项简单的方法，此法还能提示大脑皮质厚度，但不能说明脑积水系交通性或非交通性。
这点可通过脑室及腰椎双重穿刺和脑脊液酚红或放射性核素试验来鉴别。脑血管造影、脑室造影、CT及磁共振检查均有助于诊断，尤以后二项无创检查最为实用，若系非交通性脑积水，尚可借这些检查找到梗阻部位及查明病变性质。
