肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，骨骼肌肉体积较正常缩小，肌纤维减少或变细甚至消失，它常与肌肉的瘫痪伴行。可以发生于任何年龄组的一个症状和体征，以肌肉萎缩、肌力下降、行动无力为主要临床表现。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。注意肌萎缩具有一定的遗传性。
肌萎缩应与消瘦鉴别，前者多为局部现象，伴肌力减退;后者为全身普遍现象，肌力一般正常。肌萎缩的原因一般可分为神经性肌萎缩、肌原性肌萎缩、中枢性肌萎缩和废用性肌萎缩。其他如中毒、感染、外伤、年老等也可发生肌萎缩。
遗传性神经肌肉萎缩(HNA)的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征，如上眼睑折叠和颚裂。 HNA是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是Paonage-Turner综合征。每10万人中有2-4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。
HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱，因此HNA是一些高频发生的疾病如Paonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型 研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因，这些基因位于人类17号染色体的长臂上，研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。
HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。 研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体，不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂，这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。 目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。找到相关基因后，可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解，并最终用于临床治疗。
