诊断依据
进行性肌营养不良 主要病因 显性或隐性遗传或基因突变 性别及好发年龄 10岁以下多见，男性多于女性 主要症状 多近体端肌萎缩，远端假性肥大无力，鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩. Gowe症阳性 主要病理变化 肌细胞退行性变，坏死，脂肪细胞及结缔组织增生，肌细胞内DYS缺失或异常。
诊断主要依据 1、典型症状。 2、基因缺失，突变。 3、Gowe症阳性。 4、酶谱检查，多项增高5、EMG(肌电图)：为肌源性改变。5、肌肉活检。 重症肌无力 (MG) 主要病因 神经和肌肉接头处传递功能障碍的自身免疫性疾病。70%以上有胸腺肥大。 性别及好发年龄 多数40岁以前 女性多于男性的2-3倍 主要症状 眼脸交替下垂，复视，斜视，眼球活动受限，骨骼肌无力，可出现延髓麻痹或危象。 主要病理变化 神经肌肉接头处突触后膜皱褶减少或消失，突触间隙加宽，组化可有抗体及免疫复合物，胸腺内不退化，呈瘤 样增生，肌肉内有淋巴细胞聚集，外围有小灶性坏死。
