脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。
当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。(最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。)
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。请看图示。
作为最普遍的遗传性疾病之一，任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有1名患有此病，两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格?霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。此病通常在孩子半岁前(多数在3个月前)可以得到诊断。此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。通常患有此型病的孩子无法抬头，吞咽困难，有些唾液分泌会出现障碍，肋间肌和附属呼吸肌也较弱。由于用横隔膜呼吸，胸部会出现凹陷的症状。
Ⅱ型SMA的诊断几乎都可以在2岁前(多数在15个月时)得出。通常罹患此型病的孩子在没有帮助的情况下无法坐起，但他们仍然可以不用辅助而保持坐姿。有时他们还能够站立，不过基本上都需要使用吊带或站立支架。尽管有些患者会有吞咽的困难，并且需要使用食管，但这一问题在本型中不是很突出。在患有Ⅱ 型SMA的孩子中，相对较少发现舌部的自发性收缩现象，但是他们伸出的手指却会产生细微的震颤，而且这一症状在本型患者中比较普遍。同时他们也是用横隔膜呼吸的。
Ⅲ型SMA也被称作库杰尔博格?伟兰德病或少年型脊髓性肌萎缩症。到孩子有1岁半大以后(最晚可以到患者进入青春期)此病可以被诊断出。此型患者能够独自站立及行走，但在行走时或从坐及俯身状态恢复站姿时可能会有困难。患者伸出的手指会有细微的震颤，但却很少有像在Ⅰ型和一些Ⅱ型患者身上出现的舌部的自发性收缩现象。随着时间的推移，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患者的运动功能都会逐渐丧失。而基于目前的研究成果，科学家们还不能对此作出清楚的解释。
Ⅳ型SMA的患者通常在35岁后发病(SMA患者很少在18 - 30岁之间发病)，其特点为症状不明显，病情的发展非常缓慢。患者的球状肌(用于吞咽和呼吸的肌肉)很少受到影响。
X染色体延髓肌肉萎缩症(X-linked spinal-bulbar muscular atrophy 缩写：SBMA)
此型SMA也叫作肯尼迪综合症(Kennedy's Syndrome)。尽管50%的女性后代为有缺陷基因的携带者，但患者却只限于男性。它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关，因此这些男性患者都具有一定的女性特征，比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。
