今日是:

原标题:Ⅱ型脊髓性肌萎缩症。

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。

作为最普遍的遗传性疾病之一,任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有1名患有此病,两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。

Ⅱ型SMA的诊断几乎都可以在2岁前(多数在15个月时)得出。通常罹患此型病的孩子在没有帮助的情况下无法坐起,但他们仍然可以不用辅助而保持坐姿。有时他们还能够站立,不过基本上都需要使用吊带或站立支架。尽管有些患者会有吞咽的困难,并且需要使用食管,但这一问题在本型中不是很突出。在患有Ⅱ 型SMA的孩子中,相对较少发现舌部的自发性收缩现象,但是他们伸出的手指却会产生细微的震颤,而且这一症状在本型患者中比较普遍。同时他们也是用横隔膜呼吸的。

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