精神分裂症是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的严重的精神疾病。患者一般无意识和智能方面的障碍和器质性改变，多在16～40岁发病。其表现可分为阳性性状和阴性性状。阳性性状包括出现错觉、幻觉和思维紊乱，阴性性状包括淡漠、自闭和认知减弱等。
这种疾病具有很强的遗传性，同时，环境因素在疾病的发病过程中也具有一定的作用。针对家族、双胎和领养儿童的研究表明，精神分裂症的遗传作用可达到80%左右。
迄今的遗传学和流行病学的研究尚未明确精神分裂症的病因。但在欧洲人群中进行的大量研究表明，人类5号染色体的一个区段（5q22－23）的某些基因与精神分裂症的发生密切相关。但人们对这个区域的某些基因是否在世界其他人群（尤其是东亚人群）中同样与精神分裂症发生存在相关性知之甚少。
为了解5号染色体的一个区段的某些基因在我国人群中与精神分裂症的发病相关性，我们在中国人群中开展了相关分析。结果表明，人类5q23.3区段的某些基因（PDZ-GEF2、 LOC728637和 ACSL6）同样与我国人群精神分裂症的发生相关。不仅位于这些基因的一个单核苷酸的多态性表现出与精神分裂症患者显著的相关性，这些基因的单倍型的数据也支持其相关性。进一步的分析发现，相关信号主要来自于女性。研究论文已发表于国际知名医学遗传学刊物《医学遗传学》上。
此外，分子进化的分析表明，PDZ－GEF2区段在人类起源中发生了快速进化。这证实了精神分裂症的发生与大脑功能相关基因在人类起源中受到正向选择而产生遗传倾向的假说。
未来的研究将致力于筛选致病性突变位点，鉴别影响这些基因表达的多态性位点，并仔细分析这些基因在中枢神经系统中的功能，从而深入了解这些基因是如何参与神经系统的发育和功能，进而导致精神分裂症发生的。这些研究将为人类寻找精神分裂症的治疗指明方向。
