由于产生癫痫的途径很多,而每一途径均由多个基因调控,因此多年来人们对癫痫的基因型与表型连锁的分子机制仍不完全清楚。
课题组曾通过对良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的分子遗传学研究首次证实了离子通道的基因缺陷与癫痫发病机制有关。
研究发现,离子通道中的T型钙通道具有短暂、易于失活、易于被低电压激活的特性,在调节神经元的爆发和低度的电压震荡中起着关键的作用,许多作用于失神癫痫的药物都被认为是通过抑制T型钙通道而发挥作用的。
研究人员通过分析后推测认为,在较大数量、表型一致和常见的典型的儿童失神癫痫中发现的T型钙通道基因CACNA1H基因突变,至少在中国人群中是儿童失神癫痫的易感基因或致病基因。