便秘的原因相当复杂，从全身性代谢紊乱、神经系统疾患，到肛门局部的细小肛裂均可引起。便秘本身并非一种疾病，而只是一个症状。但在婴幼儿时期，最多见的原因是一种需手术治疗的疾病--先天性巨结肠。
顽固便秘，其源在胎。人体所有的运动都要靠神经的支配，胃肠运动也不例外。胎儿在腹中5～12周时，支配胃肠的神经是由上向下生长的，其顺序是从食管、胃、小肠、结肠直到肛门。若此过程受到某种有害因素影响，如母亲在妊娠早期受到病毒感染、代谢紊乱、中毒等，神经的生长发育便可在某处停滞，而该部位以下肠管就会因缺乏神经节细胞而失去蠕动功能，以致肠内容物运送到此处后停滞不前，出现胎儿生后几天不排胎便，腹胀如鼓，甚至发生呕吐。尽管这些症状通过导泻、灌肠、插放肛管等方法可暂时得以缓解，但若不坚持使用这些方法，又将再次出现便秘、腹胀等症状，且时间越长，症状越重，这在医学上称作"顽固性便秘进行性加重"，也是先天性巨结肠最重要的临床特征。
由于先天性巨结肠患儿的结肠推迟了对粪便的排泄，使粪便在结肠内堆积潴留，久而久之，近端正常肠管也无力向前推移粪便，造成这些肠管被迫扩大而肥厚，原先正常的神经节细胞也随之变性坏死失去功能。时间越久，由好变坏的肠管越长，肠腔越扩大，有时粗大的结肠可占据腹腔的一半。这时从腹壁表面可以看到粗大的肠影及其蠕动的波形。可见，引起正常结肠变粗的原因，并非扩大的结肠本身，而是远端细小肠管因缺乏正常神经节细胞，丧失肠蠕动传递功能所致。
据观察，不少家长因不了解长期便秘的危害，或是因畏惧手术而延误了患儿的最佳治疗时机，使患儿原本良好的结肠逐渐"变残"，甚至累及整个结肠。这不但严重影响小儿的营养吸收及生长发育，而且手术时结肠切除越多，术后并发后遗症的可能性也越大。除此之外，由于患儿抵抗力差，还容易发生一种最严重的并发症---小肠结肠炎，出现频繁腹泻、高热、腹胀、脱水及休克，病势凶猛，若治疗不及时或措施不当可危及生命。
对确诊为先天性巨结肠的患儿，除狭窄病变肠管距肛门较近者(即仅涉及直肠)早期可采用中西医结合治疗或经肛门手术外，大多需要剖腹行结肠切除术。近些年来，随着对先天性巨结肠认识的不断深入，各种巨结肠根治手术的疗效得到了明显改善。通过对不少接受过手术治疗患儿的长期追踪随访表明，只要手术成功，患儿可恢复每天排便，饮食正常，生长发育良好。值得强调的是，先天性巨结肠的手术有一定难度，且手术前的准备和手术后的处理也都有较为特殊的要求，因此为了加大安全系数，保证良好的疗效，手术最好在有小儿外科的大医院施行。
