进行性肌营养不良是遗传引起的一组原发性肌肉变性疾病 ,临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩为特征,目前尚无有效治疗措施。除作产前检查预防本病的发生外 ,及时诊断和治疗对于控制疾病的发展具有重要意义。
过去国内外医学界一致认为 ,肌酸激酶 ( C K )是诊断肌营养不良的敏感指标。本项研究发现 :C K的总活性与肌营养不良患者的病情不呈正相关 ,而 C K - M M亚型的改变才是反映肌营养不良病情变化的指标。在发病早期 , M M 3即可轻微增高 ,当肌细胞大量破坏时 , M M 3大量释故使得 C K - M M亚型的 3个峰值倒置 ,病情晚期出现 MM 2大量堆积使得 M M 2的峰值最高。研究还发现 ,患者头发及血清中 C a、 M g、 C u、 Z n 4种元素含量明显降低 ;免疫学研究表明,患者体液免疫功能基本正常 ,但在 T淋巴细胞及红细胞免疫的研究中发现细胞免疫功能障碍 ;在肌营养不良基因缺失的研究中 ,运用两步多重 P C R检测了 169例患者的九个显示区域。总阳性率可达 50. 3% ;在 C u、 Z n - S O D的研究中发现 S O D含量降低。专家们一致认为 ,该研究成果对肌营养不良的早期诊断和病情、疗效的确定具有重要价值 ,其应用于临床将可有效减轻患者的痛苦和经济负担。
据悉 ,该实验研究是以医药研究院承担的有关肌营养不良总体课题的一个组成部分。此外 ,关于中医药诊断该病的临床研究也已取得重大进展。今后要进一步将实验研究与临床研究的成果有机结合 ,并采用现代转基因技术及干细胞移植等以期最终攻克这一世界性疑难病。
