目前对于假肥大性肌营养不良(DMD) 尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行 产前诊断 ，确诊后流产。假肥大性肌营养不良， 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。
根据假肥大性肌营养不良患者特有的症状和体征，结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。
