先天型肌营养不良症(Congenital Muscular Dystrophies，CMD)是一类具有肌纤维坏死、脂肪组织增生以及肌肉纤维化等肌营养不良症病理表现的先天性肌病。于婴幼儿起病，临床上以肌无力、肌张力低下等为主要表现。根据是否伴脑部损害分为两类，不伴脑部损害者又根据是否有分层蛋白(merosin)缺失分为两类。
1.不累及中枢神经系统的先天型肌营养不良症
所有的CMD均有肌无力、肌张力低下以及因子宫内运动减少造成的畸形，如关节挛缩、高弓足等。目前将本类CMD分为merosin缺失和正常两种，前者病情较重，后者较轻。Merosin也称为laminin-2链，主要位于肌细胞外，在胞外基质和肌细胞的dystrophin相关糖蛋白之间起到连接作用。该蛋白由6q22-q23上的LAMA2编码，该基因的缺失或突变就可引起CMD。Merosin缺陷型CMD在欧洲人群中较为多见，约占所有CMD的50%，而日本报道较少，仅为CMD的6%。
Merosin缺陷型CMD临床表现为肌张力低下、无力、关节挛缩以及运动发育迟缓，从而导致残疾，生活不能自理，偶有病人出现呼吸衰竭而致死亡。大多数病人智能正常，较少伴发心脏病变。病人血清CK增高，体感和视觉诱发电位可出现改变，头颅MRI T2加权可见大脑白质弥漫性异常高信号。本病确诊依赖于肌肉活检组织laminin-2链的免疫组化分析，有学者报道皮肤真皮和表皮交界处的基底膜也有表达laminin-2链，因而皮肤活检可能也有一定帮助。
Merosin存在型为非进展性或慢性进展性肌病，致残程度较轻，不伴有智能障碍，90%的病人在4岁时能行走。
2.累及中枢神经系统的先天型肌营养不良症
本类包括Fukuyama型、Walker-Warburg型以及肌-脑-眼型CMD。前两者定位于9q31，可能是等位基因病。最近肌-脑-眼型也CMD致病基因定位于1q24-p32。
Fukuyama 型CMD呈常染色体隐性遗传，由Fukuyama于1960年首次报道，本病为第二常见的CMD，在日本最为多见，是日本最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，平均发病率为3/100,000，估计为Duchene型肌营养不良症的1/2-1/3，90个人中就有1人为杂合子携带者。患儿常在出生后9个月内出现肌无力和全身肌张力低下。当患儿就诊时可发现软瘫和运动发育迟缓。半数以上的患儿在新生儿期表现为吸允无力、哭声低微。但较少出现喂养困难和呼吸无力。颈肌、肩带肌、上肢肌和下肢远端肌容易受累。关节挛缩在出生时并不明显，常在1岁左右出现。婴儿期可见颊部假肥大，幼儿期可见腓肠肌和前臂假肥大。脑部损害以多小脑回、无脑回以及皮质异位等为主要表现，在MRI上有相应特征性改变。癫痫发作通常是神经系统受损的首发症状。患儿表现为明显精神发育迟缓，多数患儿IQ值为30-50。部分患儿眼部也有累及，表现为近视、白内障、眼球活动异常、视盘苍白以及视网膜剥离等。患儿出生时出现肌张力低下，运动和认知发育迟缓，进行性肌肉无力和萎缩。多数患儿始终不能行走，预期寿命明显缩短，常在10岁左右因全身肌萎缩和关节挛缩而卧床不起，多于20岁之前死亡。
Walker-Warburg型以及肌-脑-眼型也是累及中枢神经系统的CMD ，前者主要见于高加索人种，后者主要在芬兰报道。两者均以大脑畸形和眼部异常为主要表现，程度均重于Fukuyama型。此三种CMD的临床表现颇为相似，有时鉴别存在困难。
