强直性肌营养不良症可发生于任何年龄，但多见于青春期后。平均起病年龄约 25 岁，主要症状为肌强直、肌萎缩和无力。肌萎缩先在肢体远端出现，逐渐发展至舌肌、嚼肌、眼睑肌、乳头肌及颈肌等。腱反身减弱或消失，肌强直常限于上肢肌肉和舌肌，其分布不如先天性肌强直那样广泛和严重。
肌无力和萎缩较肌强直更为明显，全身所有骨骼肌均可受累。多数患者有心电图改变，前额秃发、多汗、基础代谢率下降、消瘦、阳萎或月经不调、不孕、内分泌改变，心脏异常、先天性缺陷和白内障等，有时伴有智力发育不全甚至痴呆。头颅照片可发现颅骨增厚。尚可有脑电图异常及脑室扩大等。患者常因心脏猝死而死亡。
强直性肌营养不良症缓慢进展，病程 20 ～ 25 年，多数于 45 ～ 50 岁死亡。需与先天性肌强直和进行性肌营养不良症鉴别。先天性肌强直疾病分布较广泛，起病年龄较早、无肌萎缩;而进行性肌营养不良症发病年龄亦较早，无肌强直，肌萎缩分布于肢体近端。
