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肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病,主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力。近十几年来,由于电子显微镜技术的应用,遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展,对肌营养不良症的病态研究正在以Duchenne型肌营养不良为中心逐渐深入。

由于遗传方式的不同大致可分为以下几类:X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的Becker型;常染色体显性遗传的面一肩一肱型;常染色体隐性遗传的肢带型等等。在各型肌营养不良症中,Duchenne型发病率最高,病情也严重,常早年致残并导致死亡,是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。

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