肌无力临床上会出现眼睑下垂、复视、斜视，表情肌和咀嚼肌无力，还会引起表情淡漠、不能鼓腮吹气等表现，延髓肌无力则出现语言不力、伸舌不灵、进食困难、饮食呛咳等。本病的病因是全身性的，但影响的肌肉因有所侧重就会出现不同的临床表现。
肌无力要做的检查：
体格检查 患儿神志清楚，智力正常，心肺腹检查无异常。神经系统检查：全身肌肉萎缩(见图A)，步态呈鸭步，腰椎过度前凸，翼状肩胛，颈细长。头部低垂，竖头时需用力甩头。下蹲时缓慢费力，站起时双手扶膝，说话声小，咳嗽力差，双上肢平举时间15秒。肌张力不低，近端肌力Ⅳ级远端肌力Ⅴ级，四肢腱反射可正常引出，骨骼关节未见畸形。颅神经、感觉系统、共济运动检查均正常，病理征未引出。
实验室检查：
肌酶：天门冬转氨酶(GOT)52 IU/L，乳酸脱氢酶(LDH)499 IU/L，碱性磷酸酶(AKP) 301 U/L。血气分析、血氨正常。血乳酸4.90 mmok/L，游离肉碱：12.4 μmok/L正常值34.6～56.6 μmok/L ，酰基肉碱正常，总肉碱 36.2 μmok/L正常值48.9～74.9 μmok/L 。
心电图、超声心动图均正常;眼科检查正常。脑电图、头颅 CT 、MRI 正常。肌电图：右肱二头肌，右第一骨间肌，静止时可见纤颤正相电位。
肌活检：
(1) 光镜检查： 肌纤维轻度大小不等， 肌纤维普遍园钝，部分肌纤维轻度萎缩，可见一些肌纤维周边有裂隙状改变。GT染色显示许多破碎红边纤维(RRF)，个别肌纤维变性，未见再生纤维。间质小血管未见明显异常，无明显结缔组织增生，无炎性细胞浸润。NAHD 和 SDH染色均可见一些周边深染的RRF等位纤维。CCO染色未见淡染纤维。PAS染色未见糖原堆积，ORO染色显示肌纤维内脂滴轻至中度增多。ACP和NSE染色未见特殊。ATP酶染色：Ι型纤维占优势，Ⅱ型肌纤维普遍小，未见同型肌纤维群组化现象。
(2) 电镜检查：肌纤维排列可，肌原纤维呈小灶状退行性变，肌膜下灶状线粒体堆积，肌丝间脂滴糖原颗粒分布无异常，部分可见线粒体异型及结晶状颗粒。
线粒体基因筛查：线粒体基因mtDNA tRNAkeu(UUR)3243 A→G 70%突变。
入院后治疗给予高热量、低脂肪、富含维生素的饮食，少量多餐。静点能量合剂，口服肉毒碱(carnitine)、辅酶Q10、核黄素等，患儿病情渐有好转，治疗1个月双上肢平举时间由入院时的15秒增加到1分30秒，自觉肢体较前有力。
