多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。
临床根据多囊肾发病年龄与典型的家族遗传病史及相关的典型表现可以确诊患者是否患有该肾病。诊断为多囊肾的患者大多被问及家属中有没有患此病者，原因就在于多囊肾的遗传性。但是，尽管多囊肾是一种遗传性肾病，但绝大多数的多囊肾患者在成人以后才出现症状。多囊肾发病率很高，每200--1000肾病患者中可有一人发生此肾病，且男女肾病患者罹患概率相同。
