多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病，按遗传方式分为二型：①常染色体显性遗 传型，此型一般到成年才出现症状，故又称成人型;②常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显，又称婴儿型。
幼年时肾保持正常大小或略小，偶可发现些小的囊肿。随年龄增长，囊肿的数目和大小均逐步增加，但进程缓慢，多数到30岁以后囊肿和肾脏长到比较大时才出现症状。常见症状有：①肾脏肿大：可大于正常5—6倍，两侧可有明显差别。肾脏肿大早期需影像学检查才能发现，严重者腹部触诊即能发现。②腰腹部不适，疼痛：这是肾和囊肿增大，肾包膜张力增加或牵引肾蒂血管神经引起的。突然加剧的疼痛常为囊内出血或继发感染，合并结石或出血后血块堵塞输尿管可引起肾绞痛。③蛋白尿和白细胞尿：20～40岁病人中20%～40%有轻度持续性蛋白尿，24小时尿蛋白定量一般在1g以下。白细胞尿多见，但不一定是尿路感染。④高血压：是本病早期的常见表现，并直接影响预后。据报道，无氮质血症的病人近60%发生高血压;肾功能正常的病人中，合并高血压时肾脏明显大于血压正常者。⑤肾功能损害;一般30岁之前很少发生慢性肾功能衰竭，至59岁时约有半数病人已丧失肾功能而需替代治疗。
