婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传而致先天性肾发育异常的疾病。该病少见，国外资料估计其发生率约为1/40 000～1/50 000[1]。超声检查对该病有一定的特异性，可见双侧肾脏对称性、均匀性增大，肾髓质部份回声增强，部份病例可见许多较小的囊性暗区;羊水过少也是一个重要的间接征象,这可能与胎儿肾功能障碍影响到胎儿生长发育及羊水分泌有关。
婴儿型多囊肾常合并多囊肝、膀胱发育不良、颅脑及身体其他部位的畸形。本病应与肾积水鉴别，肾积水的液性区互相通连,肾囊肿的液性区不通连,这在实时超声成像连续切面观察中不难区别。本病的预后与肾脏病变的严重程度有关，围生期即表现有严重肾脏病变者预后最差，多数患儿在新生儿期死亡。所以产前诊断很重要，及时、准确的诊断可以指导临床，及时引产，提高优生优育水平，减轻家庭和社会的负担。
