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儿童进行性脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组常染色体隐性遗传病,也是最常见的几种单基因遗传病之一。该病以脊髓前角细胞变性为特征,有时也可累及脑干运动神经元。

临床上主要表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。根据起病年龄和病程,该病分成3种临床类型。发病早期往往难以确诊。

基因诊断直接分析患者遗传物质--DNA,故对该病具有确诊意义。尽早从基因水平明确诊断,对患者家族的优生优育具有重要意义.

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