白细胞减少症的诊断：白细胞计数是最主要的实验诊断依据。白细胞计数易受多种因素影响，所以一般白细胞减少常需多次重复才能确定。周围血片检查和白细胞分类是必须的，粒细胞质内有毒性颗粒和空泡常提示存在细菌感染;单核细胞比例常代偿性增多;如杆状核粒细胞比例增加(>20%)提示骨髓有足够的粒细胞生成能力，表示骨髓损伤正在恢复或粒细胞暂时滞留于边缘池，转移至血管外。根据白细胞和粒细胞绝对计数即可确立本症的诊断和判断其严重程度。诊断的第二步是寻找白细胞减少的病因。要注意追问有无药物化学物和射线接触史，有无慢性炎症、自身免疫性疾病等基础疾病，有无反复感染等。如患者有严重感染或毒物暴露史，有全血细胞减少，或同时合并有红细胞/血小板减少时，必须进行骨髓象检查，包括骨髓活检。骨髓象的表现随原发病而异。选择性的粒细胞缺乏症骨髓内各期的嗜中性粒细胞均极度减少。甚至完全消失，粒细胞有明显的毒性改变或成熟受阻，幼红细胞和巨核细胞大致正常。病情好转，粒细胞恢复期间外周血亦可出现中晚幼粒细胞。单纯的粒细胞减少而没有病因和基础疾病，无反复感染，临床经过良好者，可能为家族性/先天性粒细胞减少症或假性粒细胞减少症。
